【臨床用途】

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研究表明，當每日攝取40mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC純合患者體內他汀藥物濃度明顯高于純合野生和雜合型患者，而每日攝取80mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC純合患者發生肌病概率遠大于純合野生型和雜合型患者。

一項研究證明，經三年降脂藥物治療后，ApoE4單倍型攜帶者降脂療效各項指標明顯低于非ApoE4單倍型攜帶者。

SLCO1B1和ApoE

由SLCO1B1基因編碼有機陰離子轉運多肽（OATP1B1），在他汀類藥物代謝中，負責將血液中的藥物轉移至肝臟中，直接發揮藥效或代謝轉化為有活性的物質。研究表明SLCO1B1基因具有遺傳多態性，其中388A>G、521T>C是兩種常見的單核苷酸多態性，可以形成4種單倍型：SLCO1B1*1a(388A-521T)、SLCO1B1*1b(388G-521T)、SLCO1B1*5 (388A-521C)、SLCO1B1*15（388G-521C）。突變型SLCO1B1基因引起編碼的OATP1B1轉運蛋白活力減弱，表現為肝臟攝取藥物能力降低，引起他汀類藥物血藥濃度上升，增加橫紋肌溶解癥或肌病的發生風險。

ApoE（載脂蛋白E）多態性被認為是高脂蛋白血癥及動脈粥樣硬化性血管病的易感候選基因。人類ApoE基因定位于19號染色體上，主要有兩種單核苷酸多態性526C>T和388T>C，可以形成3種單倍型ApoE3（388T-526C）、ApoE2（388T-526T）、ApoE4（388C-526C）。文獻報道，ApoE4攜帶者患冠心病的風險要高40%，并且他汀類藥物對ApoE4攜帶者療效往往不佳或無療效，而對ApoE2攜帶者的降脂作用最強。最近的全基因組關聯研究（GWAS）證實，APOE基因位點與對瑞舒伐他汀的應答相關。

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【特點和優勢】

靈敏度高——可以對低至1ng的DNA模板準確地進行基因多態性檢測；

準確性高——檢測過程為閉管反應，采用內標系統和UNG酶系統防止假陰性和假陽性，確保結果真實可信；

簡單快速——80分鐘內完成檢測，操作過程簡單易行，一個反應體系即可對一個基因的位點進行多態性檢測，結果判讀可觀可靠。

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【樣本類型】

患者外周血；