CYP2C19是CYP450家族中最重要的藥物代謝酶之一，許多內源性底物、以及臨床上大約2%的藥物都由其催化代謝。研究發現CYP2C19可影響到氯吡格雷、奧美拉唑、地西泮、苯妥英鈉等許多重要臨床應用藥物的代謝, 而其基因多態性是引起個體間和種族間對同一藥物表現出不同代謝能力的原因之一。2010年美國FDA要求氯吡格雷藥物標簽上注明CYP2C19與療效的關系，并建議使用前檢測CYP2C19基因型。

因為病人普遍存在動脈粥樣硬化，尤其是支架內血栓的風險，正在或考慮接受抗血小板治療（如氯吡格雷），因此檢查CYP2C19基因SNP類型，將有助于選擇合適的抗血小板治療方案。

CYP2C19基因野生型為CYP2C19 *1/*1型，CYP2C19 *2型、CYP2C19*3型和CYP2C19*17是中國人群中較常見的等位基因型，其中CYP2C19 *2型和CYP2C19*3型可引起CYP2C19基因編碼的酶活性喪失，代謝底物的能力減弱，使血藥濃度增高，從而引起與血藥濃度相關的藥物不良反應，攜帶者稱為弱代謝者，中國人群中的弱代謝者99%為*2和*3型等位基因。CYP2C19*17型可引起CYP2C19基因編碼的酶活性增強，代謝底物的能力增強，攜帶者稱為快代謝。對于藥物代謝慢的人群，長期按正常劑量服用，就會出現嚴重毒副作用：主要是肝損害、造血系統損害、中樞神經系統損害等，嚴重時可導致死亡。

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在接受氯吡咯雷治療的人群中，CYP2C19基因突變型患者的血栓形成和死亡風險均顯著高于CYP2C19基因野生型患者。

【特點和優勢】

靈敏度高——可以對低至300pg的DNA模板準確地進行基因多態性檢測；

特異性強——采用優化的多重熒光定量PCR技術，有效提高檢測特異性；

準確性高——檢測過程為閉管反應，采用內標系統和UNG酶系統防止假陰性和假陽性，確保結果真實可信；

簡單快速——80分鐘內完成檢測，操作過程簡單易行，一個反應體系即可對一個基因的位點進行多態性檢測，結果判讀可觀可靠。

【樣本類型】

患者外周血；